Có nên giải trình tự bộ gen của trẻ mới sinh để xác định sớm các bệnh di truyền?

Các bác sĩ sẽ chích gót chân để sàng lọc máu của trẻ sơ sinh, từ đó tìm dấu hiệu của 9 tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Ảnh: David Gee/Alamy

Genomics England (công ty do Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội Vương quốc Anh thành lập để điều hành Dự án 100.000 Bộ gen) sẽ kiểm tra xem việc giải trình tự bộ gen của trẻ sơ sinh có thể giúp tăng tốc độ chẩn đoán khoảng 200 bệnh di truyền hiếm gặp, từ đó đảm bảo khả năng tiếp cận điều trị nhanh hơn hay không.

Mỗi năm, có khoảng 3.000 trẻ em được sinh ra ở Anh với một tình trạng hiếm gặp có thể được phát hiện bằng cách sử dụng giải trình tự bộ gen. Các bác sĩ sẽ chích gót chân để sàng lọc máu của trẻ sơ sinh, từ đó tìm dấu hiệu của 9 tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm và xơ nang. Song con số đó vẫn còn quá khiêm tốn, toàn bộ trình tự bộ gen có thể cho phép các bác sĩ chẩn đoán thêm hàng trăm tình trạng như vậy khi sinh.

Thông thường, sau khi trẻ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng – thường là sau nhiều tháng hoặc nhiều năm kể từ lần đầu xét nghiệm – các bác sĩ mới có thể chẩn đoán được bệnh. Một trong những tình trạng thường bị chẩn đoán muộn có thể kể đến tình trạng thiếu men biotinidase – chứng rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể “tái chế” vitamin biotin. Trẻ em mắc tình trạng này có thể bị co giật và chậm phát triển, đồng thời gặp các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Việc chẩn đoán và điều trị sớm bằng các chất bổ sung biotin có thể ngăn ngừa các rủi ro trên này và giữ cho trẻ khỏe mạnh.

Tiến sĩ Richard Scott, giám đốc y tế tại Genomics England, cho biết: “Hiện tại, thời gian trung bình để chẩn đoán một căn bệnh hiếm gặp là khoảng 5 năm. Đây là một thử thách lớn đối với các gia đình có trẻ mắc bệnh, và nó cũng gây áp lực lên hệ thống y tế. Chương trình này hướng đến trả lời cho câu hỏi: ‘Liệu có cách nào để cải thiện điều này không?’”

Nghiên cứu sẽ giải trình tự bộ gen của 100.000 trẻ sơ sinh trong hai năm tới, nhằm đánh giá tính khả thi và hiệu quả của công nghệ – bao gồm cả việc liệu phương pháp này có thể tiết kiệm tiền cho NHS bằng cách ngăn ngừa bệnh nghiêm trọng hay không.

Nó cũng sẽ tìm hiểu cách các nhà nghiên cứu có thể truy cập cơ sở dữ liệu (ẩn danh) này để nghiên cứu con người khi họ già đi, và liệu bộ gen của một người có thể được sử dụng làm cơ sở để đưa ra các quyết định chăm sóc sức khỏe trong suốt cả cuộc đời họ hay không. Ví dụ, nếu một người già mắc bệnh ung thư, các bác sĩ có thể sử dụng thông tin di truyền được lưu trữ của họ vào việc chẩn đoán và điều trị.

Theo nghiên cứu do Progress Educational Trust (PET – một tổ chức từ thiện độc lập cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng vô sinh và di truyền) ủy quyền vào đầu năm nay, 57% người dân Vương quốc Anh sẽ ủng hộ việc lưu trữ dữ liệu di truyền trong cơ sở dữ liệu quốc gia, miễn là chỉ những cá nhân được giải trình tự và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tham gia chăm sóc họ mới có thể truy cập vào cơ sở dữ liệu. Chỉ có 12% số người phản đối điều này.

Tuy nhiên, nhiều người vẫn lo lắng rằng rất có thể cơ quan chính phủ sẽ sử dụng dữ liệu di truyền vào các mục đích khác, ví dụ như nhận dạng công dân.

Một số khác tỏ ra lo ngại về mức độ chính xác của phương pháp. Frances Flinter, giáo sư về di truyền học lâm sàng tại Guy’s & St Thomas NHS, đồng thời là thành viên của hội đồng đạo đức sinh học Nuffield, cho biết: “Sử dụng toàn bộ trình tự bộ gen để sàng lọc bệnh của trẻ sơ sinh là một phương án nhiều ẩn số. Nó sẽ mang lại những lợi ích tiềm năng như giúp chẩn đoán và điều trị sớm nhưng cũng mang đến các tác hại như kết quả chẩn đoán sai hoặc không rõ ràng, khiến các bậc cha mẹ lo lắng không cần thiết.”

Ông cho rằng các nhà khoa học không nên chạy đua để ứng dụng công nghệ này nếu cả yếu tố công nghệ và yếu tố đạo đức đều chưa sẵn sàng. “Chương trình nghiên cứu này có thể cung cấp bằng chứng mới và quan trọng liên quan đến cả hai yếu tố trên”.

Hà Trang lược dịch

Nguồn: Genome sequencing trial to test benefits of identifying genetic diseases at birth