Từ ngân hàng gene đến y học chính xác ở Đông Nam Á

Các nhà nghiên cứu tập trung vào phân tích 100 gene có liên quan đến bệnh lý của con người.

Tại cuộc họp báo diễn ra ở Bangkok, Thái Lan vào cuối tháng 2/2018, các nhà nghiên cứu chủ chốt của dự án giải trình tự gene người Đông Nam Á đã chính thức thông báo khởi động dự án - một sáng kiến về y học hệ gene diễn ra trên quy mô thử nghiệm và kéo dài trong vòng năm năm. Để bắt đầu dự án, các nhóm nghiên cứu từ 10 quốc gia trong khu vực sẽ thu thập các mẫu gene của 1.000 người dân thuộc 10 quốc gia Đông Nam Á và gửi mẫu đã được phân lọc về các địa điểm chính là Viện nghiên cứu RIKEN (Nhật Bản), Trung tâm xuất sắc về khoa học sự sống Thái Lan (TCELS), Trung tâm nghiên cứu hệ gene Bệnh viện Ramathibodi (trường Đại học Mahidol, Thái Lan)… Viện nghiên cứu hệ gene Bắc Kinh (BGI) sẽ cung cấp một số máy móc và công cụ hỗ trợ để giúp các nhà nghiên cứu lắp ráp, phân tích và chú giải các gene quan tâm.

Để hình thành dự án này, các nhà nghiên cứu đã trải qua một quá trình bàn bạc và chuẩn bị rất kỹ lưỡng bên lề các cuộc hội thảo cùng được tổ chức vào năm 2017: Hội chứng Stevens Johnson/hội chứng hoại tử thượng bì: xây dựng các mạng lưới nghiên cứu đa ngành để định hướng khoa học và chuyển đổi (Stevens Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis: Building Multidisciplinary Networks to Drive Science & Translation – Mỹ), Kết nối y dược hệ gene toàn cầu (Global Genomic Medicine Collaborative Conference, Implementing Genomic Medicine into Practice – Hy Lạp) và hội nghị Y dược hệ gene Đông Nam Á SEAPharm (Đại học Quốc tế TPHCM, Việt Nam).

Tìm “thuốc  đúng cho mỗi người”

PGS. TS Lê Thị Lý (Đại học Quốc tế, ĐHQGTPHCM)

Ngày nay, những thành tựu nghiên cứu về y học và dược học đã đem lại những loại thuốc điều trị có hiệu quả (targeted drugs) cho con người, tuy nhiên tình trạng dị ứng thuốc hoặc kháng thuốc có thể dẫn đến dùng thuốc không hiệu quả hoặc thậm chí là tử vong. Theo “Khảo sát tình hình dị ứng thuốc thông qua ghi nhận tại Trung tâm dị ứng thuốc –miễn dịch lâm sàng Bệnh viện Bạch Mai và cơ sở dữ liệu tự nguyện của Việt Nam” của Lê Thị Thảo (Đại học Dược) năm 2014, ước tính có khoảng 10 đến 12% dân số thế giới mẫn cảm với một hoặc nhiều loại thuốc khác nhau, còn tỷ lệ trung bình tại Việt Nam là 7,84%.

Lý giải về tình trạng này, PGS. TS Lê Thị Lý (Đại học Quốc tế, ĐHQG.TPHCM) – nhà nghiên cứu về y dược hệ gene và là thành viên dự án giải trình tự hệ gene Đông Nam Á, cho biết, khi điều trị, thuốc được truyền hoặc tiêm vào cơ thể con người, việc thuốc có hiệu quả như thế nào còn phụ thuộc vào quá trình chuyển hóa – một quá trình diễn ra với sự tham gia của nhiều gene, trong đó có cả những gene không liên quan đến tình trạng bệnh lý. Điều mấu chốt là dù ai cũng có những gene này nhưng các gene đó lại không ai giống ai, ví dụ xét về tổng thể thì ngay cả cùng chủng tộc, hệ gene mọi người sẽ giống nhau tới 99,99% và chỉ khác nhau 0,01%. Chính sự khác biệt đa hình kiểu gene (phenotype) đó khiến hai bệnh nhân cùng chủng tộc, thậm chí cùng dòng máu, cùng mắc một loại bệnh lý như nhau nhưng khả năng dung nạp thuốc lại hoàn toàn khác nhau.

Vậy làm thế nào để có thể kiểm soát và giảm thiểu những tác động ngoài ý muốn này? Theo các nhà nghiên cứu, chúng ta cần quay trở về với bản chất của vấn đề, “với phạm vi kiến thức mà chúng ta biết hiện nay thì chỉ có thể giải đáp được vấn đề đó thông qua việc phân tích hệ gene và tìm ra phương án điều trị tốt nhất cho mỗi người”, PGS. TS Lê Thị Lý giải thích. Vì thế, việc “tìm thuốc đúng cho mỗi người” đã trở thành mục tiêu chính cho dự án giải trình tự hệ gene người Đông Nam Á.

Trong cuộc họp báo vào cuối tháng 2/2018 ở Bangkok, ông Wasun Chantratila, giám đốc Trung tâm nghiên cứu hệ gene (Bệnh viện Ramathibodi, Thái Lan) và cũng là thành viên dự án, nhấn mạnh mục tiêu: dự án sẽ tập trung vào phân tích và chú giải 100 gene mẫn cảm với thuốc được phân lập từ 1.000 mẫu này để giải quyết ba vấn đề nổi bật trong sử dụng thuốc hiện nay ở khu vực Đông Nam Á: những loại thuốc có khả năng dẫn đến phản ứng thuốc; thuốc không hiệu quả; lựa chọn được loại thuốc hiệu quả và đúng liều lượng.

Bản thân việc lựa chọn này cũng là cách làm khôn ngoan của các nhà tổ chức dự án. Với những hiểu biết hiện có và sự hỗ trợ của các công nghệ hiện đại thì người ta có thể nhận biết được khoảng 230.000 đến 250.000 gene hoạt động trong cơ thể con người và kết quả giải trình tự gene mỗi người sẽ đem lại hàng gigabyte dữ liệu. Nếu làm một cách tỉ mỉ việc giải trình tự, lắp ráp và chú giải hệ gene của 1.000 mẫu sẽ mất rất nhiều thời gian, nhân lực và kinh phí. Sự khoanh vùng vào 100 gene liên quan trực tiếp đến mối quan hệ bệnh – thuốc sẽ giúp những người tham gia có thể tập trung hơn vào mục tiêu đã định, “dễ làm hơn và dễ ứng dụng vào thực tế hơn” như nhận xét của một nhà nghiên cứu di truyền ở Việt Nam. PGS. TS Lê Thị Lý nói: “Ngay cả một dự án lớn được khởi động từ những năm 1990 như Giải trình tự gene người (Human Gemone Project) thì họ cũng chưa nghiên cứu toàn bộ hệ gene và một số thành tố trong bộ gene vẫn còn tiếp tục chờ được giải đáp”.   

Ngân hàng dữ liệu genevà những  tác động về chính sách

Trên thế giới hiện đã có một số ngân hàng gene có độ tin cậy cao, tại sao Việt Nam nói riêng và Đông Nam Á nói chung không trích rút dữ liệu từ những ngân hàng đó để phục vụ nghiên cứu và ứng dụng của mình? Theo đánh giá của một số nhà nghiên cứu về di truyền Việt Nam, do có sự khác biệt về mặt di truyền giữa các chủng tộc nên không phải với bất cứ trường hợp nào chúng ta cũng có thể sử dụng dữ liệu quốc tế để tham chiếu được. Vì thế, có được một cơ sở dữ liệu gene của một quần thể người sống cùng khu vực địa lý và tương đồng một vài nét về lối sống, lịch sử văn hóa… cũng như có dữ liệu gene của một nhóm cùng chủng tộc, chúng ta sẽ có một thước đo chuẩn, một hệ tham chiếu chuẩn để so sánh, đối chiếu là hết sức cần thiết.

Do vậy dù chỉ thực hiện trên quy mô thử nghiệm với số lượng 1000 mẫu nhưng những người thực hiện dự án đặt kỳ vọng sẽ bước đầu tạo ra một ngân hàng hệ gene người Đông Nam Á, cơ sở quan trọng để các nhà khoa học có thể tiếp tục triển khai những nghiên cứu trong lĩnh vực y dược hệ gene và y học chính xác và đưa nó vào ứng dụng trong quá trình điều trị, chăm sóc sức khỏe người dân trong khu vực. Việc có được những ngân hàng gene cũng là một trong những thành công mà một số dự án giải trình tự gene người đã được thực hiện trên thế giới đã đem lại.

Nhưng tác động của những dự án giải trình tự gene không chỉ có thế. Những gì diễn ra trên thế giới trong vòng gần 20 năm qua cho thấy, những khái niệm mới, phương pháp điều trị mới và cả những phương thức sản xuất, kinh doanh mới đã ra đời từ những dự án đó. Tuy nhiên, khả năng tận dụng những thành quả đó để ứng dụng vào quá trình điều trị và chăm sóc sức khỏe con người lại còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác, trong đó có vấn đề nhận thức của con người, chính sách thúc đẩy của chính phủ và kinh phí đầu tư công – tư... Ở khu vực Đông Nam Á, ngoại trừ Singapore, những khái niệm này vẫn còn khá mới mẻ và chỉ được biết đến trong phạm vi hẹp của giới nghiên cứu. Vì vậy, các nhà khoa học đều hy vọng việc triển khai dự án sẽ góp phần cung cấp thông tin và bằng chứng chính xác về những lợi ích lâu dài mà dự án có thể đem lại cho những nhà hoạch định chính sách Đông Nam Á để họ có thể căn cứ vào đó đưa ra những chính sách thúc đẩy phát triển y tế chính xác trong tương lai.

Trả lời báo chí trong cuộc họp báo giới thiệu dự án, TS. Sirisak Tapakam, Phó giám đốc Trung tâm xuất sắc về khoa học sự sống Thái Lan (TCELS), một trong những thành viên chủ chốt của dự án, đã nhấn mạnh vào ý nghĩa này: “Lợi ích của việc có được thông tin về giải trình tự gene là có thể hỗ trợ các quốc gia xây dựng chính sách và cải thiện những vấn đề mang tính nền tảng của y tế công cộng Đông Nam Á”.   

Nhưng muốn thay đổi quan điểm của các nhà hoạch định chính sách sẽ cần phải có thời gian và cần có sự tiếp nối từ những nghiên cứu mang tính đột phá. Một trong những cách thức để rút ngắn thời gian chờ đợi này là sự thay đổi nhận thức của xã hội. Hiện ở khu vực Đông Nam Á mới có hai dự án đáng kể về giải mã hệ gene người là được thực hiện tại Singapore từ năm 2001 và Thái Lan từ năm 2005. Tại Việt Nam, cũng có một số người với sự cho phép về điều kiện kinh tế cũng bắt đầu quan tâm đến giải trình tự gene. Tuy nhiên trong cuộc trao đổi vào tháng 10/2017, TS. Nguyễn Văn Đô (Đại học Y Hà Nội) cho biết, tất cả mới chỉ dừng lại ở việc trao đổi kín kết quả giải trình tự gene với từng người, đưa ra một số lời khuyên về lối sống, dự báo khả năng bệnh tật có thể đến. Số người Việt Nam biết đến những lợi ích của giải trình tự gene vẫn còn quá ít ỏi.

Vì thế, thông qua việc lan tỏa thông tin về dự án này, trước mắt các nhà nghiên cứu chờ đợi vào sự thay đổi nhận thức từ chính bản thân những người đồng ý cung cấp mẫu và sau đó từ cộng đồng mà họ là một thành viên, PGS. TS Lê Thị Lý cho biết.
———
Tham khảo:
https://www.bangkokpost.com/news/general/1417882/thailand-china-join-hands-on-genome-project
https://www.a-star.edu.sg/News-and-Events/News/Press-Releases/ID/466
http://canhgiacduoc.org.vn/SiteData/3/UserFiles/KLTN-Le%20Thi%20Thao-K6420140718(1).pdf