Việt Nam phân tích thành công hệ gen ba cá thể trong gia đình

Tết Ất Mùi 2015, PGS Lê Sỹ Vinh cùng cộng sự là các nhà khoa học thuộc Đại học Công nghệ (Đại học Quốc gia Hà Nội) công bố kết quả nghiên cứu xây dựng và phân tích thành công hệ gen của 3 cá thể thuộc một gia đình người Việt trên tạp chí Journal of Biosciences của Viện Hàn lâm khoa học Ấn Độ (Indian Academy of Sciences) kết hợp với nhà xuất bản Springer, số tháng 3/2015.

Nhóm nghiên cứu công nghệ tin - sinh học của PGS.TS Lê Sĩ Vinh.

Hệ gen người gồm hơn 3 tỷ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người. Nhóm nghiên cứu của PGS Vinh đã đưa ra những khái niệm mới và phương pháp tính toán cho phép sử dụng thông tin liên quan đến các cá thể trong cùng một gia đình để nâng cao độ chính xác trong quá trình nghiên cứu. 

Công trình cũng tập trung phân tích chuyên sâu các gen có thể gây bệnh, các bệnh liên quan trên dữ liệu ba người. Dữ liệu hệ gen và kết quả nghiên cứu được phép công bố, sử dụng rộng rãi cho các mục đích nghiên cứu phi lợi nhuận, tuân thủ theo quy chuẩn quốc tế về y đức.

PGS Vinh cho hay, các nghiên cứu và phân tích hệ gen nhằm phục vụ cho việc chẩn đoán và phát hiện sớm các loại bệnh. Thay đổi trên hệ gen là nguy cơ dẫn đến hàng nghìn loại bệnh trong cuộc đời mỗi con người. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các bệnh sẽ giúp tìm ra phương pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.

"Chúng tôi đang có kế hoạch hợp tác với các bệnh viện tại Việt Nam để phát triển ứng dụng, xây dựng hệ thống phân tích và chẩn đoán bệnh dựa vào phân tích hệ gen. Đây là một hướng phát triển tiềm năng và có ứng dụng rộng rãi trong tương lai gần", PGS Vinh cho hay.

Phương pháp, quy trình và kết quả nghiên cứu đã được phản biện quốc tế và công bố trên tạp chí quốc tế thuộc hệ thống SCI.

Trước đó cuối năm 2013, nhóm nghiên cứu của TS Lê Sỹ Vinh đã nhận được dữ liệu hệ gen của một cá thể người Việt, sau đó tiến hành xây dựng, phân tích hệ gen của cá thể này bằng công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại, có độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của Đại học Công nghệ (Đại học Quốc gia Hà Nội) và Đại học Bách khoa Hà Nội. 

Trong năm 2014, nhóm đã mở rộng nghiên cứu từ một cá thể người Việt sang thực hiện trên bộ ba cá thể là thành viên của một gia đình (bố, mẹ, con). Đây là một bước đi giúp nhóm hoàn thiện quy trình phân tích trên nhiều người. Bên cạnh đó, thông tin về mối quan hệ giữa hệ gen của cha mẹ với con giúp nâng cao độ chính xác của kết quả nghiên cứu.

TS Lê Sỹ Vinh là một trong các Phó giáo sư trẻ thuộc lĩnh vực Công nghệ thông tin vừa được vừa được công nhận năm 2014. 

Journal of Biosciences được thành lập từ năm 1934 và là tạp chí quốc tế của Ấn Độ trong lĩnh vực sinh học. 

Hoàng Thùy