Cộng đồng quốc tế phản đối thí nghiệm về em bé chỉnh sửa gene ở Trung Quốc

Các nhà khoa học chất vấn He Jiankui sau khi ông tuyên bố về cặp sinh đôi đã được chỉnh sửa gene. Nguồn: Kin Cheung/AP/Shutterstock

He Jiankui, một nhà nghiên cứu chỉnh sửa gene tại Đại học KH&CN Nam Trung Quốc ở Thâm Quyến, nói đã giúp tạo ra những đứa trẻ chỉnh sửa gene đầu tiên trên thế giới - hai bé gái sinh đôi vừa sinh ra trong tháng này. Các nhà khoa học trên khắp thế giới đều sốc và phẫn nộ với thông báo này.

He Jiankui nói đã cho thụ thai cho các phôi đã được chỉnh sửa nhằm vô hiệu hóa con đường di truyền khiến lây nhiễm đến các tế bào của HIV. Trong một video được đăng lên YouTube, He Jiankui cho biết, hai bé gái đều khỏe mạnh và đã ở nhà với bố mẹ. Việc giải trình tự DNA của hai đứa bé sơ sinh cho thấy, việc chỉnh sửa gene đã có tác dụng và cũng chỉ thực hiện thay đổi trên gene đã được xác định. Tuy nhiên những thông tin của ông vẫn chưa được các thử nghiệm độc lập kiểm chứng, cũng chưa được công bố trên một tạp chí có bình duyệt nào. Nếu tuyên bố là đúng thì sự ra đời của cặp song sinh sẽ là một bước nhảy vọt đáng kể và gây tranh cãi trong việc áp dụng công nghệ chỉnh sửa gene. Cho đến nay, việc sử dụng các công cụ này trong phôi thai mới chỉ giới hạn trong nghiên cứu, thường để thăm dò các lợi ích của công nghệ này và loại trừ các đột biến có khả năng gây ra bệnh tật. Một số nghiên cứu đã cho thấy  đã có một số tác động ngoài gene mục tiêu, khiến làm tăng lo ngại về độ an toàn của công nghệ này.

Điểm xâm nhập của HIV

Các tài liệu được đăng trên trang đăng ký thử nghiệm lâm sàng của Trung Quốc cho thấy He Jiankui đã dùng công cụ chỉnh sửa bộ gene CRISPR-Cas9 phổ biến để vô hiệu hóa một gene có tên CCR5 – vốn mã hóa một loại protein cho phép HIV xâm nhập vào tế bào. Fyodor Urnov - nhà nghiên cứu về chỉnh sửa hệ gene tại Viện Khoa học y sinh Altius, Seattle, Washington, đã được đề nghị đánh giá các tài liệu mô tả các phân tích trình tự DNA của phôi người và bào thai đã được chỉnh sửa gene CCR5 cho một bài báo trên MIT Technology Review. Theo ông, cách duy nhất để biết liệu bộ gene của những đứa trẻ của He Jiankui có bị chỉnh sửa gene hay không là kiểm tra DNA của chúng một cách độc lập.

Urnov phản đối quyết định chỉnh sửa bộ gene của phôi thai để ngăn ngừa khả năng nhiễm HIV. Ông cũng đang dùng các công cụ chỉnh sửa bộ gene để nhắm vào gene CCR5, nhưng nghiên cứu của ông là ở những bệnh nhân đã nhiễm HIV chứ không phải các phôi. Quan điểm của ông là có “những cách an toàn và hiệu quả” với các phương thức về di truyền để bảo vệ con người khỏi HIV mà không cần đến việc chỉnh sửa gene của phôi thai. “Hiện nay, không có nhu cầu y tế nào cần đến việc chỉnh sửa gene phôi thai”, ông nói.

Paula Cannon, nhà nghiên cứu về HIV tại Đại học Nam California, cũng đặt câu hỏi về quyết định của nhà khoa học Trung Quốc về việc nhắm vào gene CCR5 trong phôi thai. Cô cho biết một số chủng HIV thậm chí không xâm nhập vào tế bào bằng loại protein này mà dùng CXCR4 - một loại protein khác. Ngay cả những người có CCR5 âm tính một cách tự nhiên cũng không hoàn toàn miễn dịch với HIV vì họ có thể bị nhiễm qua một chủng CXCR4, Cannon nói. “Thí nghiệm này khiến những đứa trẻ khỏe mạnh bình thường rơi vào tình trạng nguy hiểm của chỉnh sửa gene mà chưa chắc đã đem lại lợi ích gì”, Julian Savulescu - giám đốc Trung tâm Đạo đức nghiên cứu Uehiro, Đại học Oxford, Anh - nói. Joyce Harper, người nghiên cứu về sức khỏe sinh sản và sức khỏe phụ nữ tại Đại học London (UCL), cho biết cần nhiều năm nghiên cứu để chứng minh sự can thiệp vào bộ gene của phôi thai sẽ không gây hại. Vì vậy nên có các điều luật quy định và tiến hành thảo luận công khai trước khi các công cụ chỉnh sửa gene được áp dụng trên các phôi người. “Báo cáo về chỉnh sửa gene ở phôi người nhằm kháng HIV là quá sớm, quá nguy hiểm và vô trách nhiệm”, Harper bình luận.

Đại học Trung Quốc “không biết” việc này

Trong một tuyên bố vào ngày 26/11, Đại học KH&CN Nam Trung Quốc nêu không biết về các thí nghiệm của He Jiankui, chúng không được thực hiện tại trường và ông đã nghỉ phép kể từ tháng 2/1018. Quan điểm của trường là “nghiên cứu khoa học phải tuân thủ luật pháp, quy định quốc gia và tôn trọng, tuân thủ các tiêu chuẩn học thuật và đạo đức học thuật quốc tế”. Trường đại học cũng cho biết sẽ thành lập một ủy ban độc lập để điều tra vấn đề này.

Hơn 100 nhà nghiên cứu y sinh Trung Quốc đã đăng online một tuyên bố gay gắt lên án He Jiankui: “Thực hiện các thí nghiệm trực tiếp trên người là điên rồ”. Họ kêu gọi chính quyền Trung Quốc điều tra vụ án và đưa ra các quy định nghiêm ngặt về thủ tục này. Tuyên bố nhấn mạnh, “đây là cú đánh lớn đối vào danh tiếng quốc tế và sự phát triển của khoa học Trung Quốc, đặc biệt là trong lĩnh vực y sinh. Nó vô cùng không công bằng cho phần lớn các nhà khoa học Trung Quốc siêng năng và tận tâm đang theo đuổi nghiên cứu và đổi mới – những người nghiêm chỉnh tôn trọng đạo đức và nhận biết những giới hạn của nó”.

Nature đã liên lạc với He Jianki nhưng vẫn chưa nhận được phản hồi. Tạo ra các em bé chỉnh sửa gene là chống lại các quy định do Bộ Y tế và Bộ Khoa học Trung Quốc ban hành năm 2003, nhưng hiện vẫn không rõ là có hình phạt nào cho những người vi phạm các quy tắc này hay không.

Trong video YouTube, He Jianki nói rằng cha mẹ của cặp song sinh trải qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Khi phôi mới chỉ là một tế bào đơn lẻ, nhóm nghiên cứu của He Jianki đã chèn một protein chỉnh sửa để vô hiệu hóa CCR5 trước khi phôi được cấy vào người mẹ.

Bước tiến không thể tránh khỏi?

Tin tức của thí nghiệm được đưa ra khi các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này tập hợp ở Hồng Kông cho một cuộc họp quốc tế lớn về chỉnh sửa hệ gen, diễn ra từ ngày 27 đến 29/11/2018 với mục tiêu đạt được đồng thuận về việc chỉnh sửa gene để sửa đổi trứng, tinh trùng hoặc phôi - được gọi là chỉnh sửa dòng phôi - nên tiến hành thế nào. Ngay cả trước vụ việc He Jianki, nhiều người trong lĩnh vực này tin rằng không thể tránh khỏi việc ai đó thay đổi phôi thai của con người bằng các công cụ chỉnh sửa hệ gene để cấy ghép vào phụ nữ. Vì thế, họ đã sớm thúc đẩy việc tạo ra các tiêu chuẩn đạo đức hướng dẫn.

He Jianki ủng hộ việc sử dụng chỉnh sửa gene trên phôi với các trường hợp liên quan đến bệnh tật, và cho rằng cần cấm những điều chỉnh di truyền nhằm tăng cường trí tuệ, chọn các đặc điểm như tóc và màu mắt. “Tôi hiểu công việc của mình sẽ gây tranh cãi, nhưng tôi tin rằng các gia đình cần công nghệ này và tôi sẵn sàng chấp nhận những lời chỉ trích vì họ”, ông nói.

Nhà sinh học học Tetsuya Ishii tại Đại học Hokkaido ở Sapporo, Nhật Bản, không nghĩ rằng việc áp dụng chỉnh sửa bộ gene trong phôi để giảm khả năng nhiễm HIV là hợp lý. Ông nói rằng có thể sinh mổ trẻ sơ sinh bị nhiễm HIV để tránh nhiễm trùng lây truyền trong khi sinh. Trong trường hợp của cặp song sinh, người cha dương tính với HIV nhưng người mẹ thì không, ông nói trong video trên YouTube. Nhưng Cannon nói rằng không có ý nghĩa gì khi chọn các gia đình với một người cha dương tính với HIV vì không có nguy cơ lây truyền sang con cái. Cô hy vọng rằng sau thông báo này, các nhà khoa học và các nhà hoạch định chính sách sẽ phải thảo luận cách điều chỉnh những nghiên cứu như vậy. Trong một cuộc phỏng vấn với AP, He Jianki nói mục tiêu của công việc không phải là để ngăn chặn sự lây truyền từ cha mẹ, mà để đem lại cho các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng bởi HIV cơ hội để có một đứa trẻ không chịu số phận tương tự.

Các cuộc khảo sát gần đây cho thấy rằng công chúng hỗ trợ chỉnh sửa gen trong phôi nếu việc này sửa chữa các đột biến gây bệnh. Vào tháng 12/2017, Hội đồng Đạo đức Sinh học Nuffield, một ủy ban cố vấn độc lập có trụ sở tại London, đã công bố kết quả một cuộc khảo sát 319 người: gần 70% người tham gia ủng hộ chỉnh sửa gene nếu công nghệ này khiến các cặp vợ chồng vô sinh có thể có con, hoặc cho phép một cặp vợ chồng thay đổi đột biến gây bệnh trong phôi thai. Một cuộc khảo sát lớn hơn trên 4.196 công dân Trung Quốc mới được công bố vào tháng trước, đã nêu mức ủng hộ tương tự cho việc sửa đổi gene nếu để phòng bệnh, tuy nhiên họ cũng phản đối sử dụng công nghệ này để tăng cường chỉ số IQ hoặc năng lực thể chất, hoặc thay đổi màu da.

Hoàng Nam dịch

Nguồn: https://www.nature.com/articles/d41586-018-07545-0