Y học cá thể hóa: xu hướng tất yếu trong tương lai?

Y học cá thể hóa là xu hướng phát triển có nhiều ý nghĩa nhất đối với hệ thống y tế trong tương lai. Rõ ràng là đã qua rồi cái thời “one size fits all” – Điều trị theo kiểu đồng loạt, đại trà. Liệu pháp trong tương lai dựa trên mọi dữ liệu thu thập được từ người bệnh cũng như dựa trên kiến thức y học của thế giới; từ đó liệu pháp sẽ được điều chỉnh cho từng người bệnh.

Ba xu hướng phát triển trong việc chữa trị gần đây đã cho thấy y học cá thể hóa sẽ là tương lai của điều trị. Thứ nhất, việc giải mã DNA và kiến thức thu được từ đó về “dấu vân tay” di truyền của một người và những ảnh hưởng đến sức khỏe của người đó có vai trò ngày càng quan trọng. Nhờ tiến bộ kỹ thuật số, các bộ xử lý ngày càng tốt hơn, giải mã gene ngày càng ít tốn kém hơn và hiệu quả hơn. Cùng với kiến thức được cải thiện về sinh học phân tử cho phép việc điều trị cho nhiều nhóm bệnh nhân được điều chỉnh chính xác hơn. 

Thứ hai, thông tin được thu thập trong ngân hàng dữ liệu, từ bộ gene đến thông tin theo dõi sức khỏe hàng ngày cho phép chúng ta hiểu về con người và sức khỏe của bệnh nhân tốt hơn và toàn diện hơn, do đó có thể trả lời cho các câu hỏi quan trọng: Tại sao những người khác nhau lại phản ứng khác nhau trước cùng một liệu pháp? Các liệu pháp cần điều chỉnh cho thích ứng như thế nào để thành công hơn? Chắc chắn các hướng dẫn điều trị chuẩn hóa trước đây sẽ được sửa đổi dần từng bước. Thay vào đó, hướng dẫn điều trị dành riêng cho từng cá nhân ngày càng phổ biến hơn, qua đó có thể giải quyết vấn đề của từng bệnh nhân hoặc loại bệnh khác nhau. 

Thứ ba, sự phát triển của trí tuệ nhân tạo và khả năng tính toán tăng theo cấp số nhân của máy tính là động lực quan trọng thúc đẩy y học cá nhân hóa. Các thuật toán ngày càng thông minh hơn giúp xác định các mẫu dữ liệu trong ngân hàng dữ liệu và phân tích chúng. Trong tương lai, sự thành công của các công ty dược phẩm sẽ không chỉ phụ thuộc vào các nhà sinh học và hóa học tài giỏi nhất mà còn phụ thuộc vào các kỹ sư phần mềm xuất sắc nhất và khả năng truy cập các ngân hàng dữ liệu y tế tốt nhất.

Y học cá nhân hóa mang lại những gì? Trước hết, việc điều trị đối với từng người bệnh sẽ tốt hơn. Ngày nay trong điều trị ung thư, các khối u đã được phân tích ngày càng nhiều hơn ở cấp độ phân tử để xác định liệu pháp nào có khả năng đáp ứng tốt nhất.

Chữa trị sẽ chuyển từ đại trà sang cá thể hóa. 

Thuốc được cá nhân hóa làm tăng hiệu quả

Hiện nay, nhiều loại thuốc được sử dụng theo kiểu đồng loạt, dàn trải theo nguyên tắc “chữa trị mò”, có nghĩa là kê đơn cho người bệnh mà không chắc có hiệu quả. Tới đây, y học cá thể hóa còn làm tăng lợi nhuận, các loại thuốc và liệu pháp được áp dụng nhanh hơn và đúng mục tiêu. Việc cá nhân hóa y học xúc tiến nhanh sẽ làm tăng đáng kể hiệu quả và giảm thiểu tác dụng phụ. 

Nhân viên kỹ thuật số cũng là một phần của y học cá thể hóa. Bởi vì nhân viên này tiếp cận với từng người bệnh, giống như một "huấn luyện viên cá nhân". Nhưng các huấn luyện viên kỹ thuật số có thể mở rộng diện phục vụ do đó giá cả phải chăng hơn – nhờ huấn luyện kỹ thuật số nên y học cá nhân hóa có thể được áp dụng ngay cả ở những nước có nền kinh tế kém phát triển.

Ví dụ cho điều này là ứng dụng bệnh tiểu đường mySugr, Meru Health - huấn luyện viên kỹ thuật số giúp chữa bệnh tâm thần hoặc Kaia Health - ứng dụng đề xuất các bài tập lưng dành riêng cho bệnh nhân đau lưng và sử dụng máy quay video để kiểm tra xem việc luyện tập có đúng hay không. Trong hệ thống chăm sóc sức khỏe trong tương lai, nhiều người sẽ có huấn luyện viên kỹ thuật số của mình ở bên cạnh.

Nhưng y học cá nhân hóa cũng đặt ra những thách thức đáng kể. Các quy định về cấp phép lưu hành thuốc và hệ thống thanh toán phải được cải cách, điều chỉnh cho phù hợp với biện pháp phòng ngừa và chữa trị cho từng nhóm bệnh nhân nhỏ lẻ.

Tuy nhiên các nhà khoa học cũng cảnh báo rằng, cần có các quy định mới đối với những thiết bị chẩn đoán kỹ thuật số. Ngoài ra còn có vấn đề bảo vệ dữ liệu và quyền tự do của bệnh nhân. Phải xử lý như thế nào với các dữ liệu ghi trong bệnh án đã được thu thập và đánh giá, phân tích  một cách có hệ thống?

Cần có quy định về xét nghiệm di truyền

Phải xử lý thế nào với những bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền để làm rõ một vấn đề nào đó và tình cờ phát hiện họ là người mang bệnh di truyền nghiêm trọng? Làm thế nào để bảo vệ được quyền riêng tư?

Các xét nghiệm di truyền và các phương pháp “Profilings” (lập hồ sơ) y tế khác có thể sẽ là tiêu chuẩn chẩn đoán trong tương lai, giống như xét nghiệm máu ngày nay. Một nguyên tắc quan trọng là: Các xét nghiệm di truyền luôn phải có bác sĩ đồng hành.

Nhà nước phải tạo ra các quy tắc và tiêu chuẩn chất lượng rõ ràng cho các xét nghiệm Gene Do-it-yourself (xét nghiệm tự thực hiện). Xét nghiệm di truyền là một quá trình phức tạp và câu trả lời của nó cho các câu hỏi về y học thường không trắng đen rõ ràng, mà là màu xám. Ví dụ, nên giải quyết như thế nào nếu một phụ nữ khi xét nghiệm di truyền cho thấy người đó bị đột biến tương tự Angelina Jolie ở gien BRCA-1 và do đó có nhiều nguy cơ bị ung thư vú? Ngoài con đường triệt để mà Angelina Jolie đã thực hiện là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ còn có một lựa chọn khác là theo dõi chặt chẽ tình trạng sức khỏe.

Do đó, trong việc chăm sóc y tế cần tiêu chuẩn hóa giải thích kết quả xét nghiệm. Không phải mọi xét nghiệm di truyền trực tuyến hiện đều cho lời khuyên về y tế này, vì vậy cần xem xét một cách nghiêm túc vấn đề tư vấn. Tư vấn y tế cũng có thể được thực hiện thông qua y học từ xa. Điều quan trọng hơn hết là không bỏ rơi bất kể ai.

Ngoài ra, cơ quan lập pháp phải đảm bảo chất lượng của các nhà cung cấp các xét nghiệm di truyền và các xét nghiệm tổng hợp phức tạp khác. Ngày càng có nhiều công ty tham gia vào thị trường này. Cần có các tiêu chuẩn chất lượng tối thiểu và phải kiểm tra, giám sát việc thực hiện các xét nghiệm này.

Trung Quốc và Hoa Kỳ dẫn đầu cuộc chạy đua 

Y học cá thể sẽ là tương lai của y học. Nhưng vấn đề là: ngân hàng dữ liệu càng lớn, dữ liệu càng mở rộng và chất lượng càng cao, thì kiến thức về y học  càng có cơ hội được nâng cao và lợi thế về tiềm năng kinh tế cũng càng lớn hơn. Trung Quốc và Mỹ đang dẫn đầu cuộc đua toàn cầu, với mục tiêu thống trị lĩnh vực y học đầy hứa hẹn và mới mẻ này. Kể từ sáng kiến thúc đẩy y học chính xác của Tổng thống Obama, trình tự một triệu bộ gene người đã được xác định và tổng hợp trong ngân hàng dữ liệu của Hoa Kỳ, nhà nước đầu tư hơn 200 triệu USD. 

Trung Quốc cũng phát triển y học chính xác nhanh chóng và dự định đầu tư hơn 9 tỷ USD cho đến năm 2030. Ngoài ra, Trung Quốc có phòng thí nghiệm di truyền lớn nhất thế giới và là kho lưu trữ vật liệu di truyền lớn nhất. 

Còn ở châu Âu, năm 2016 Liên minh châu Âu đã thành lập Consortium ICPerMed, Thụy Sỹ và Canada cũng tham gia vào tổ chức này.ICPerMed quy tụ hơn 30 đối tác phi lợi nhuận của châu Âu và quốc tế cũng như các bộ và cơ quan tài trợ của Ủy ban châu Âu cùng nghiên cứu và trao đổi ý kiến về các phương pháp tiếp cận y học cá nhân hóa. Mục đích là để chống lại sự phân mảnh trên thị trường châu Âu và phát triển các giải pháp và sự hợp tác để châu Âu cũng có thể đóng vai trò hàng đầu trong lĩnh vực đổi mới y học cá nhân hóa.

Xuân Trang lược dịch

Nguồn: https://www.welt.de/wirtschaft/article225703047/Christoph-Franz-Personalisierte-Medizin-verbessert-Behandlungen.html