Việt Nam ứng dụng giải mã gene phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh

Thông tin trên được GS Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học, Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn VinBigdata (thuộc Tập đoàn Vingroup) cho biết sáng 22/4 trong lễ ra mắt GeneStory.

Bên cạnh việc cung cấp thông tin về bệnh lý, thể chất, dinh dưỡng để phục vụ điều trị, kết quả giải mã gene giúp phát hiện sớm các gene lỗi, các nguy cơ bệnh hiểm nghèo, mãn tính, bệnh di truyền lặn và bệnh hiếm như ung thư, đột quỵ, béo phì, xơ vữa động mạch, tim mạch, tiểu đường... "Từ bây giờ chúng tôi có thể cung cấp dịch vụ cho bất cứ ai có nhu cầu phân tích gene để tìm hiểu xem mình có nguy cơ mắc bệnh, sàng lọc sơ sinh và sàng lọc tiền hôn nhân", GS Văn nói và thêm rằng có thể trả kết quả trong 14 ngày.

 

Theo GS Vũ Hà Văn, mục đích sản phẩm giải mã gene đi theo nghiên cứu cơ bản và hướng tới ứng dụng phục vụ "y học dự phòng" - một hướng đi phổ biến trên thế giới. Đây là thành quả hơn 3 năm của nhóm theo đuổi.

Giải mã gene là cơ sở để hiểu về nguy cơ mắc bệnh từ đó giúp xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe tối ưu. Ông Văn dẫn ví dụ, nếu một người bệnh có triệu chứng bệnh tiểu đường, sẽ phải qua quá trình điều trị tốn kém, chất lượng cuộc sống suy giảm. Nhưng bệnh này hoàn toàn có thể phòng được nếu đi xét nghiệm phát hiện họ có nguy cơ bị tiểu đường hay không. "Khi đó chúng ta có thể thay đổi lối sống, uống một số thuốc với phác đồ điều trị để hạn chế khả năng bị bệnh hoặc bị muộn", ông nói. Một ví dụ khác, y học dự phòng hoàn toàn thể dự đoán được khả năng đáp ứng thuốc của từng người, nguy cơ phản ứng với thuốc và sốc phản vệ. Từ dữ liệu gene, bác sĩ có thể biết được các phản ứng bất lợi, chọn được loại thuốc phù hợp với từng người. "Gene là phương tiện tốt nhất để thực hiện xét nghiệm về y học dự phòng", GS Vũ Hà Văn nói.

GS Văn cho biết, GeneStory kế thừa kinh nghiệm nghiên cứu từ dự án Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt của VinBigdata, là nhà cung cấp duy nhất trên thị trường Việt Nam giải mã một cách toàn diện các chỉ số liên quan đến khả năng đáp ứng thuốc (dược lý di truyền) và tác dụng phụ của thuốc trong điều trị tim mạch, kháng viêm, thấp khớp, tâm thần, ung thư... Hiện đội ngũ nghiên cứu gồm 50 nhà khoa học hàng đầu thuộc lĩnh vực tin y sinh, y tế đến từ Đại học Harvard (Mỹ), Đại học Johns Hopkins (Mỹ), Viện Nghiên cứu Ung thư Ludwig (Mỹ), Golden Helix Foundation (Anh), Viện Tin Sinh học Singapore, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Đại học Y Hà Nội...

Trên thế giới, nhiều quốc gia sử dụng việc phân tích gene để dự đoán nguy cơ bệnh, phản ứng phụ của thuốc và xét nghiệm, sàng lọc sơ sinh và sàng lọc tiền hôn nhân.

Ở Việt Nam, việc xét nghiệm gene có thể gửi mẫu cho công ty nước ngoài, tuy nhiên nghiên cứu phân tích dựa trên mẫu, thuật toán dữ liệu của người châu Âu. "Bởi vậy việc giải mã gene cho người Việt sẽ cần dựa theo dữ liệu đặc trưng hệ gene của người Việt", GS Văn nói. Ông thêm rằng đây là lần đầu tiên các dữ liệu phân tích phục vụ y học dự phòng theo hướng cá thể hóa được thực hiện dựa trên nền tảng gene của người Việt.

Trên thế giới đã có một số dự án lớn từng công bố, trong đó có 1.000 hệ gene (1KGP) (Mỹ); 1.000 hệ gene WGS (Whole geneome sequencing): Nhật, Hàn, UAE, Thụy Điển, Thái Lan; 10.000 hệ gene của Singapore; 100.000 hệ gene của Vương quốc Anh. Top 10 nước có dự án giải mã trọn bộ gene người (cỡ mẫu từ 100.000 hệ gene): Mỹ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc, Australia, Saudi Arabia, Estonia, UAE, Thổ Nhĩ Kỳ.